[ 아시아경제 ] 신장이 비정상적으로 커지는 희소 질환을 앓는 한 여성의 기구한 사연이 전해졌다. 이 여성은 '마르판 증후군'과 '엘러스-단로스 증후군'이라는 두 희소 질환으로 고통받고 있다.

영국 일간지 '더선'은 최근 웨일스 남부 아버다에 거주하는 여성 조이 리지웨이(32)의 사연을 전했다. 마르판 증후군과 엘러스-단로스 증후군 환자인 조이는 12살 된 딸 소피아의 어머니다.

조이는 신장 일부가 비정상적으로 빨리 자라는 희귀 유전 질환 '마르판 증후군' 환자다. 그는 12살 당시 마르판 증후군 진단을 받았다고 한다. 해당 질환 때문에 어려서부터 키가 비정상적으로 빠르게 자랐다. 조이의 신장은 183㎝에 육박한다.

마르판 증후군이 영향을 미치는 건 키뿐만이 아니다. 팔, 다리 등 사지는 물론이고 손가락, 발 크기도 제각각이다. 조이의 두 팔 길이는 최대 178㎝에 달하지만, 발 사이즈는 겨우 235㎜에 불과하다. 엄지손가락은 너무 길어져 굽어지기도 했다. 이런 모습 때문에 조이는 어려서부터 급우들에게 괴롭힘을 당한 것으로 알려졌다.

조이는 엘러스-단로스 증후군 환자이기도 해다. 해당 질환은 피부, 힘줄, 인대, 혈관, 뼈 등을 지지하는 신체 관절에 영향을 미친다. 조이의 양쪽 부모 모두 이 증후군을 앓는 환자인 것으로 전해졌다. 이 때문에 조이의 관절은 과도하게 유연하며, 피부도 쉽게 손상된다고 한다. 조이는 평소 보조기를 착용한 채 생활해야 한다.

이런 조이는 29살이 되던 해에 자신감을 높이기 위해 필러 시술을 시작했다. 턱, 광대, 입술 등에 필러를 주입하며 얼굴을 다시 복구했다고 한다. 그는 "필러 시술로 내 마르판 증후군으로 인한 외형적 특징을 숨기고자 했다"라며 "사람들이 내 얼굴을 보고 병을 떠올리지 앙ㄶ았으면 했다"고 전했다.

다행히 그의 딸 소피아는 모친의 질환이 유전되지 않았다고 한다. 조이는 딸에게 '내적, 외적으로 모두 아름답다'고 자주 말하며 자신감을 심어주려 노력하는 것으로 전해졌다. 그는 "딸이 나처럼 외모를 바꾸고 싶어하지 않기를 바랄 뿐"이라고 했다.

조이는 2020년부터 '틱톡'을 통해 마르판 증후군 관련 콘텐츠를 올리며, 희소 질환 환자에 대한 인식을 높이는 활동도 하고 있다. 그는 현재 2만5000명 이상의 팔로워를 보유하고 있다. 조이는 "많은 사람이 영상을 보고 자기 증상을 자각했으면 좋겠다"며 "희소 질환에 대한 인식을 높이는 일은 매우 중요"하다고 강조했다.

임주형 기자 skepped@asiae.co.kr
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