[중앙이코노미뉴스 이상민] 부산대학교병원이 AI 기술을 활용해 질병과 연관된 유전자를 찾고, 해당 유전자가 치료 타깃 또는 생체 지표 유전자로 기능할 가능성까지 분석하는 시스템을 개발했다.

부산대학교(총장 최재원) 정보컴퓨터공학부 송길태 교수 연구팀은 부산대학교병원 순환기내과 이혜원 교수 연구팀과 공동 연구를 통해 AI 기반 질병 유전자 예측 시스템을 개발했다고 12일 밝혔다.

기존 AI 시스템은 특정 유전자의 질병 연관성을 단순 예측하는 데 그쳤지만, 이번 연구에서는 질병과 유전자 간의 관계를 보다 정밀하게 분석해 치료 유전자 및 생체 지표 유전자로 활용 가능성을 평가할 수 있도록 했다.

연구팀은 DisGeNET 등 생물학 데이터베이스를 활용해 유전자와 질병 간의 상호 연관성을 분석하고, 인간 표현형 온톨로지(HPO)를 적용해 예측의 정확도를 높였다. 이를 통해 특정 질병에 대한 치료 유전자 후보군을 빠르게 도출하고, 유전적 요인에 따른 맞춤형 치료 개발 가능성을 열었다.

송길태 교수는 “이번 연구는 질병과 유전자 간 단순 연관성 분석을 넘어, 유전자의 치료 가능성과 생체 지표 역할까지 정밀하게 예측할 수 있도록 설계된 점에서 큰 의미가 있다”며 “부산대학교병원의 연구 성과를 바탕으로 정밀 의료 실현에 한 걸음 더 다가갈 수 있을 것”이라고 말했다.

부산대학교병원 연구팀은 이번 연구 결과에 대한 국내 특허 출원을 완료했으며, 부산대학교 산학협력단의 지원을 받아 미국 특허 출원도 진행 중이다. 연구는 과학기술정보통신부 및 한국연구재단의 기초연구실·중견연구 사업과 정보통신기획평가원의 인공지능융합혁신인재양성사업 지원을 받았다.